DEFEK TRABECULAR MESHWORK OLEH MUTASI GEN CYP1B1 PADA PATOGENESIS GLAUKOMA KONGENITAL PRIMER

  • Theodora Agverianti Program Profesi Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung, Lampung, Indonesia
  • Renti Kusumaningrum Samosir Program Profesi Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung, Lampung, Indonesia
  • Emeraldha Theodorus Program Profesi Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung, Lampung, Indonesia
  • Debby Cinthya Damiri Valentina Program Profesi Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung, Lampung, Indonesia

Abstract

Abstrak


Pendahuluan: Glaukoma kongenital primer merupakan jenis glaukoma kongenital yang sering terjadi, dimana insidensinya 1 per 10.000 kelahiran. Sekitar 65% kasus glaukoma kongenital menyerang laki-laki. Glaukoma kongenital berhubungan dengan gen autosom resesif.


Pembahasan:Glaukoma kongenital adalah glaukoma yang terjadi pada bayi atau anak-anak yang terjadi akibat adanya gangguan bawaan hambatan aliran aqueous humor. Kondisi ini biasanya progresif dan bilateral yang berpotensi merusak saraf optic. Gejala dini yang dapat terjadi yaitu epifora, yang kemudian diikuti oleh fotofobia dan pembesaran bola mata atau buphthalmos. Pemeriksaan fisik terpenting yang harus dilakukan adalah pemeriksaan tekanan intraokular, pemeriksaan visus yang dapat dilakukan dengan cara fix-and-follow, dan pemeriksaan funduskopi. Penyebab tersering glaukoma kongenital adalah terjadinya mutasi pada gen CYP1B1. Gen CYP1B1 berperan dalam pembuatan beberapa morfogen yang berperan penting dalam pengembangan trabecular meshwork dan komponen lainnya dalam sekresi aqueous humor. Kelainan struktural yang disebabkan oleh mutasi gen ini dapat menghambat drainase cairan yang mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular. Mekanisme lain yang dilaporkan, yaitu mutasi CYP1B1 dapat menimbulkan defek pada neural crest.


Simpulan: Mutasi gen CYP1B1 berperan dalam patofisiologi glaukoma kongenital.


Kata kunci: gen CYP1B1, glaukoma, kongenital, mutasi

Downloads

Download data is not yet available.

References

1. Badeeb OM, Michael S, Koenekoop RK, Hollander AI, Hedrawi MT. CYP1B1 mutations in patients with primary congenital glaucoma from Saudi Arabia. BMC Medical Genetics. 2014; 15(109):1-5.
2. Talebi F, Mardasi FG, Asl JM, Lashgari. Mutational spectrum of the CYP1B1 gene in Iranian primary congenital glaucoma family. Can J Ophtalmos. 2018; 53(3):87-8.
3. Fassad MR, Amin AK, Morsy HA, Issa NM, Bayoumi NH, El Shafei SA et al. CYP1B1 and myocilin gene mutations in Egyptian patients with primary congenital glaucoma.
4. SIvadorai P, Cherninkova S, Bouwer S, Kmenarova K, Angelicheva D, Seeman P et al. Genetic heterogeneity and minor CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital glaucoma in Gypsies. Clin Genet. 2008; 74(1):82-7.
5. Abu Amero KK, Osman EA, Mousa A, Wheeler J, Whigham B, Allingham RR et al. Screening of CYP1B1 and LTBP2 genes in Saudi families with primary congenital glaucoma: genotype-phenotype correlation. Mol Vis. 2011; 17:2911-9.
6. Garcia-Anton MT, Salazar JJ, de Hoz R, Rojas B, Ramirez AI, Trivino A et al. Goniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma. Plos. 2017; 1(1):1-5.
7. Quigley HA. Glaucoma. Lancet. 2011;377(9774):1367-77.
8. Daniel A, Michael FC. Fetal and Neonatal Secrets. USA: Mosby; 2014.
9. Okorie AY, Madu AA. Diagnosis and Treatment of Primary Congenital Glaukoma [internet]. USA: American Academy of Ophthalmology; 2019 [disitasi tanggal 12 Oktober 2019]. Tersedia dari: https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosis-treatment-of-primary-congenital-glaukoma
10. Mandal AK, Chakrabarti D. Update on congenital glaukoma. Indian J Ophthalmol. 2011;59(1):148-57.
11. Owen MS, Emmanuelle S, Francesca P, Andrew D, James EHS, Deepa T, et al. Prevalence of FOXC1 Variants in Individuals With a Suspected Diagnosis of Primary Congenital Glaucoma. JAMA Ophthalmology. 2019; 1-8
12. Yu Chan JY, Choy BNK, Alex LK Ng, Shum JWH. Review on the Management of Primary Congenital Glaukoma. J Curr Glaukoma Pract. 2015;9(3):92-9.
13. Ta C. Chang and Kara M. Cavuoto. Surgical Management in Primary Congenital Glaukoma: Four Debates. Journal of Ophthalmology [internet]; 2013 [disitasi tanggal 12 Oktober 2019]. Tersedia dari: https://www.hindawi.com/journals/joph/2013/612708/cta/
14. Kaur K, Mandal AK, Chakrabarti S. Primary Congenital Glaucoma and the Involvement of CYP1B1. Middle East African Journal of Ophthalmology. 2011; 18(1):7-16.
15. Libby RT, Smith RS, Savinova OV, Zabaleta A, Martin JE, Gonzalez FJ, et al. Modification of ocular defects in mouse developmental glaucoma models by tyrosinase. Science 2003;299:1578-81.3.
16. Hollander DA, Sarfarazi M, Stoilov I, Wood IS, Fredrick DR, Alvarado JA. Genotype and phenotype correlations in congenital glaucoma. Trans Am Ophthalmol Soc 2006;104:183-195.
17. Khafagy MM, El-Guendy N, Tantawy MA, Eldaly M, Elhilali HM, Wahab AHA. Novel CYP1B1 mutations and a possible prognostic use for surgical management of congenital glaucoma. Int J Ophthalmol. 2019;12(4):607-14.
18. Chouiter L, Nadifi S. Analysis of CYP1B1 Gene Mutations in Patients with Primary Congenital Glaucoma. J Pediatr Genet. 2017;6(4):205-14.
19. Hadrami M, et all. Mutation profile of glaucoma candidate genes in Mauritanian families with primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2019;25:373-81.
20. Rojas B, Ramírez AI, de-Hoz R, Salazar JJ, Remírez JM, Triviño A. Structural changes of the anterior chamber angle in primary congenital glaucoma with respect to normal development. Arch Soc Esp Oftalmol 2006;81:65-71.
Published
2021-02-01
How to Cite
AGVERIANTI, Theodora et al. DEFEK TRABECULAR MESHWORK OLEH MUTASI GEN CYP1B1 PADA PATOGENESIS GLAUKOMA KONGENITAL PRIMER. Essential: Essence of Scientific Medical Journal, [S.l.], v. 18, n. 2, p. 16-19, feb. 2021. ISSN 2655-6472. Available at: <https://ojs.unud.ac.id/index.php/essential/article/view/53791>. Date accessed: 04 nov. 2024.
Citation Formats
Issue
Vol 18 No 2 (2020): Volume 18 No. 2 (Juli - Desember 2020) Essential: Essence of Scientific Medical Journal
Section
Artikel Tinjauan Pustaka